Medicinsk genetik

For at opnå karakteren 12 skal den studerende kunne:

Viden

• Definere følgende begreber genotype, fænotype, penetrans, ekspressivitet, genetisk (allel og locus) heterogenitet, karyotype, kromosomvarianter, polymorfier, de novo mutationer, epigenetiske ændringer, imprinting, haploinsufficiens, dominant negativ effekt, gain of function, mitochondriel arv, multifaktoriel arv, liabilitet, heritabilitet, mosaicisme, X-kromosom inaktivering, haplotype, overkrydsning, kobling, association, gen, allel, kromosom, kromatid, heterozygot, sammensat heterozygot, homozygot, hemizygot, dominant, recessiv, autosomal, X-bundet, missense mutation, nonsense mutation, frameshift mutation, balanceret og ubalanceret translokation (reciprok og Robertsonsk), deletion, insertion/duplikation, inversion, trisomi, monosomi.
• Beskrive de genetiske forhold ved mitose og meiose, herunder segregation og mis-segregation (non-disjunction).
• Beskrive metoder til genetisk diagnostik.

Færdigheder 

• Anvende medicinsk genetisk terminologi.
• Analysere stamtræer mhp. bestemmelse af den mest sandsynlige arvegang.
• Analysere resultater af DNA sekvensundersøgelser, DNA markør analyser og kromosomundersøgelser (array-CGH, båndfarvning og FISH).
• Analysere DNA sekvens varianter ud fra deres effekt på proteinniveau, populationsfrekvens og segregeringsmønster i familier.
• Beregne risikoen for at en arvelig sygdom nedarves til afficerede personers søskende og efterkommere baseret på stamtræer, viden om arvegang, samt information om sygdommens hyppighed i befolkningen.
• Anvende koblede DNA markører til at beskrive haplotyper og analysere segregation af en egenskab i en familie.

Kompetencer

• Argumentere for, om det er sandsynligt, at en genetisk variant (gen-variant eller kromosom-variant) er sygdomsfremkaldende eller kan være associeret med forøget sygdomsrisiko.
• Diskutere, om det er sandsynligt at familiemedlemmer, gameter eller embryoner lider af (eller bærer) en arvelig sygdom på baggrund af en integreret analyse af de enkelte personens genetiske data, families stamtræ, samt hyppigheden af sygdommen i populationen.
• Diskutere, om den observerede hyppighed af en fænotype, og den genotype, der forårsager den, i en population passer med den forventede hyppighed af sygdom og genotyper, samt diskutere, hvornår denne balance er forstyrret.
• Diskutere gentagelsesrisikoen for, hvordan kromosomvarianter er opstået på baggrund af kromosomundersøgelser hos søskende og afkom.
• Argumentere for, hvordan genetisk og epigenetisk variation hver for sig og i kombination kan påvirke en persons fænotype, herunder risikoen for at udvikle polygene og multifaktorielle sygdomme.
• Argumentere for sandsynligheden for at cancer er arvelig, og hvordan arvelig cancer kan opstå på baggrund af autosomal dominant arvegang kombineret med tab af den normale allel.
• Argumentere for, hvordan behandling af patienter med arvelige sygdomme ofte vil være personlig medicin (præcisionsmedicin) fx genterapi.