Medicinsk genetik, Medicin

Efter endt kursus forventes den studerende at kunne:

Viden

Definere følgende begreber: genotype, fænotype, penetrans, ekspressivitet, genetisk (allel og locus) heterogenitet, karyotype, kromosomvarianter, polymorfier, de novo mutationer, epigenetiske ændringer, imprinting, haploinsufficiens, dominant negativ effekt, gain of function, mitochondriel arv, multifaktoriel arv, liabilitet, heritabilitet, mosaicisme, X-kromosom inaktivering, haplotype, overkrydsning, kobling, association, gen, allel, kromosom, kromatid, heterozygot, sammensat heterozygot, homozygot, hemizygot, dominant, recessiv, autosomal, X-bundet, missense mutation, nonsense mutation, frameshift mutation, balanceret og ubalanceret translokation (reciprok og Robertsonsk), deletion, insertion/duplikation, inversion, trisomi, monosomi.

Beskrive de genetiske forhold ved mitose og meiose, herunder segregation og mis-segregation (non-disjunction).

Beskrive metoder til genetisk diagnostik.

Færdigheder

Anvende medicinsk genetisk terminologi.

Analysere stamtræer mhp. bestemmelse af den mest sandsynlige arvegang.

Analysere resultater af DNA sekvensundersøgelser, DNA markør analyser og kromosomundersøgelser (array-CGH, båndfarvning og FISH).

Analysere gen-varianter ud fra deres effekt på proteinniveau, populationsfrekvens og segregeringsmønster i familier.

Anvende et karyogram til at angive den tilsvarende karyotype, og analysere en karyotype mhp at beskrive eller skitsere kromosomernes struktur og en eventuel fænotype.

Beregne risikoen for at en arvelig sygdom nedarves til afficerede personers søskende og efterkommere baseret på stamtræer, viden om arvegang, samt information om sygdommens hyppighed i befolkningen.

Anvende koblede DNA markører til at beskrive haplotyper og analysere segregation af en egenskab i en familie.

Kompetencer

Argumentere for, om det er sandsynligt at en genetisk variant (gen-variant eller kromosom-variant) er sygdomsfremkaldende eller kan være associeret med forøget sygdomsrisiko.

Diskutere, om det er sandsynligt at familiemedlemmer, gameter eller embryoner lider af (eller bærer) en arvelig sygdom på baggrund af en integreret analyse af de enkelte personens genetiske data, families stamtræ, samt hyppigheden af sygdommen i populationen.

Diskutere, om den observerede hyppighed af en fænotype, og den genotype, der forårsager den, i en population passer med den forventede hyppighed af sygdom og genotyper (Hardy-Weinberg ligevægt), samt diskutere, hvornår denne balance er forstyrret.

På baggrund af kromosomundersøgelser af kromosomvarianter at diskutere gentagelsesrisikoen hos søskende og afkom, herunder at diskutere, hvordan kromosomvarianten er opstået.

Argumentere for, hvordan genetisk og epigenetisk variation hver for sig og i kombination kan påvirke en persons fænotype, herunder risikoen for at udvikle polygene og multifaktorielle sygdomme.

Argumentere for sandsynligheden for at cancer er arvelig i en familie, og hvordan arvelig cancer kan opstå på baggrund af autosomal dominant arvegang kombineret med tab af den normale allel.

Argumentere for, hvordan behandling af patienter med arvelige sygdomme ofte vil være personlig medicin (præcisionsmedicin), f.eks. genterapi.