Medicinsk genetik, Odontologi

For at opnå kursusattest skal den studerende kunne:

Viden

• Redegøre for metoder til genetisk diagnostik og forstå mutationers betydning
• Redegøre for anvendelsen af koblede DNA-markører til kortlægning af mutationer i familier
• Redegøre for betydningen af ændringer i kromosomer for personen selv og personens børn
• Redegøre for, hvordan disse ændringer kan være opstået
   

Færdighed

• Beregne risikoen for, at en arvelig sygdom gives videre til næste generation

For at opnå bedømmelsen 12 skal den studerende kunne:

Viden

• Forstå sammenhænge mellem genotyper og fænotyper
• Forstå forskellige typer af mutationer, deres opståen og betydning for personen selv og dennes børn
• Beskrive og karakterisere arvegange
• Forstå samspillet mellem genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer, der påvirker fænotypen, og derved modificerer arvegange
• Forstå betydningen af genetisk variation
• Beskrive metoder til genetisk diagnostik og til kortlægning af gener for genetiske sygdomme
   

Færdighed

• Bedømme stamtræer over familier med forskellige arvelige sygdomme og afgøre, hvad der er den mest sandsynlige arvegang
• Beregne risikoen for at forskellige arvelige sygdomme gives videre til næste generation
• Udføre og anvende karyotyper til vurdering af kromosomfejl, deres opståen og konsekvenser