Fra omics til personlig medicin

Efter endt kursus forventes den studerende at have opnået:

Viden til at kunne:

• redegøre for den teoretiske baggrund for de forskellige omics-teknologier
• redegøre for den anvendte nomenklatur
• have forståelse for den komplekse databehandling i omics-teknologier
• give eksempler på eksisterende praksis for anvendelse omics-metoder i personlig medicin
• diskutere fremtidig anvendelse af omics-teknologierne indenfor personlig medicin

Færdigheder til at kunne:

• forstå begreberne tilfældigheds- og sekundærfund og de etiske problemstillinger knyttet hertil
• forstå begrebet variant af uklar betydning og diskutere muligheder for afklaring af disse varianters betydning
• forstå hvordan omics-data præsenteres, herunder mestre nomenklaturen for varianter i tilstrækkelig grad til at kunne læse og forstå svar på omfattende omics-analyser
• vælge den rette analyse i forhold til en simpel klinisk problemstilling, herunder kunne vurdere risiko for sekundære fund
• vurdere betydningen af et analysesvar i forhold til en simpel klinisk problemstilling
• formidle et analyseresultat til fagpersoner med en akademisk og/eller mellemlang videregående sundhedsfaglig uddannelse
• kunne diskutere de særlige udfordringer, der er når man både er usikker på fænotype og genotype
• diskutere sensitivitet, specificitet og bias, herunder risiko for overfortolkning /-diagnosticering
• diskutere fortolkningen af genetiske/genomiske data i relation til personlig medicin med sundhedsprofessionelle

Kompetencer til at:

• medvirke til udvælgelse, vurdering og prioritering af anvendelse af sundhedsdata til brug for personlig medicin
• indgå i processen omkring forskning, udvikling, validering og implementering af ny diagnostik og behandling til brug for personlig medicin
• holde sig opdateret på og anvende nyeste viden indenfor fagområdet.